Identifier son patrimoine génétique pour prévenir les maladies

Une des méthodes qui s’est récemment développée est le test génétique. Ce test permet de collecter, analyser et comparer l’ADN d’une personne à celle de groupes ethniques connus pour obtenir des informations sur ses origines génétiques. Il peut également être utilisé pour identifier des mutations génétiques à risque de maladie et ainsi prévenir certaines pathologies chez un individu ou dans sa famille.

3 bonnes raisons d’identifier son patrimoine familial par test génétique

• c’est un moyen précis et fiable de connatre ses origines ethniques et génétiques. La technologie utilisée est très avancée et exacte et offre la possibilité de connaître avec précision ses origines, ce qui peut être très important pour un grand nombre de personnes ;
• il permet d’identifier des mutations génétiques à risque et de prendre les précautions nécessaires pour prévenir le développement de maladies. Si un test génétique détecte une mutation à risque, il est possible d’entreprendre des mesures pour réduire ce risque et éviter de potentielles complications ;
• c’est un moyen pratique et abordable d’accéder à l’information génétique. Les tests génétiques sont faciles à effectuer, ils ne nécessitent pas de se rendre dans un laboratoire ou de passer un test sanguin et ne coûtent généralement pas très cher.

Bienfaits du dépistage génétique

Les tests génétiques offrent beaucoup de bienfaits. Ils peuvent aider à prévenir une maladie grave et permettre aux parents et médecins d’agir rapidement si des mutations génétiques sont détectées. De plus, ils permettent aux personnes de mieux comprendre leurs origines génétiques et ethniques et peuvent fournir des informations précieuses sur la santé, l’hérédité et l’origine familiale. Enfin, cela permet également aux personnes de prendre des mesures préventives et d’adopter un mode de vie sain pour réduire les risques qui peuvent être liés à certains problèmes génétiques.

Désavantages du dépistage génétique

Les tests génétiques peuvent aussi présenter certains désavantages. L’attente et l’annonce du résultat des tests peuvent être des expériences stressantes pour certaines personnes ou certains couples. Le résultat peut entraîner des choix difficiles pour la planification de la famille ou le suivi de la grossesse. Il peut également y avoir des problèmes juridiques, car les tests peuvent révéler des informations sensibles et personnelles qui ne devraient pas être divulguées à des tiers. Enfin, ils peuvent aussi entraîner une discrimination génétique des personnes testées par certaines compagnies d’assurance et institution financières.

Qui peut passer des tests génétiques ?

Bien que les tests génétiques soient principalement effectués pour diagnostiquer des maladies rares, ils peuvent être pratiqués chez des personnes ne présentant aucun symptôme mais qui souhaitent obtenir plus d’informations sur leurs origines génétiques ou identifient un risque de transmettre une mutation associée à une maladie grave à leur descendance. Les tests peuvent aussi être effectués pour confirmer la paternité et aider les familles à identifier leurs antécédents médicaux.

Pour en savoir plus : test filiation

Types de tests génétiques

Tests génétiques moléculaires

Ces tests sont utilisés pour détecter des anomalies spécifiques du génome:

• tests génétiques chromosomiques : ces tests sont effectués par analyse chromatographique des chromosomes et peuvent être utilisés pour identifier des anomalies chromosomiques telles que des trisomies ou des anomalies génomiques complexes telles que la sclérose tubéreuse ;
• tests génétiques prénataux : ces tests peuvent être utilisés pour dépister les maladies génétiques chez un fœtus ;
• test génétique pharmacogénomique : ces tests sont faits pour déterminer la réaction du corps à certains médicaments en fonction de sa composition génétique et peuvent aider les médecins à personnaliser les traitements en fonction des caractéristiques génétiques d’une personne.

Tests génétiques biochimiques

Ces tests sont utilisés pour mesurer le niveau de certains produits chimiques dans le sang et aider les médecins à identifier les anomalies métaboliques.

Toutes les mutations génétiques ne sont pas héréditaires

Les mutations héréditaires

Elles sont transmises par les parents et sont présentes à la naissance. Cependant, certaines mutations ne peuvent pas être héritées, elles peuvent survenir au cours de la vie et ne sont pas habituellement transmises aux enfants. Ces mutations peuvent être le résultat de facteurs extérieurs, tels que les radiations ou la pollution. Elles peuvent notamment résulter de modifications spontanées du génome qui peuvent entraîner des maladies telles que le cancer.

Les mutations sporadiques

Ces mutations sont généralement acquises au cours de la vie et sont le résultat d’un accident génétique. Elles n’ont pas été transmises à la descendance et ne sont pas héréditaires. Les tests génétiques peuvent aider à identifier ces types de mutations et fournir des informations précieuses pour prendre des décisions médicales.

Les tests génétiques peuvent aider à déterminer le risque et le pronostic pour une personne atteinte d’une maladie génétique. Les tests peuvent aussi aider à déterminer si les personnes sont porteuses d’un gène ou d’une mutation qui pourrait être transmise à leur descendance. Les tests peuvent notamment aider à prendre des décisions médicales en identifiant les mutations qui augmentent le risque de cancers ou de maladies génétiques. Enfin, ils peuvent aider à identifier les personnes qui sont porteuses d’une mutation qui ne provoque pas la maladie, mais qui pourrait être transmise à leur descendance.

Les cancers à risque héréditaire

Certains cancers du sein et des ovaires

Ils sont associés à des mutations génétiques héréditaires. Les tests génétiques peuvent aider à identifier ces mutations et donc à évaluer le risque cumulé. Par exemple, en cas de mutation portant sur le gène BRCA2, les risques cumulés sont moindres, 45-60 % pour le sein et 10-40 % pour l’ovaire. Les tests peuvent être utiles à ceux qui veulent savoir si leur famille est à risque et s’ils devraient être évalués plus régulièrement pour détecter un cancer précocement.

La polypose adénomateuse familiale colique (paf)

La paf est une maladie génétique qui se transmet de génération en génération. Les tests génétiques sont essentiels pour le diagnostic et la prise en charge de cette maladie. Les tests peuvent aider à identifier les mutations responsables de la paf et ainsi fournir des informations sur le risque et le pronostic pour le patient. Les tests peuvent aussi aider à déterminer si les personnes sont porteuses d’une mutation qui pourrait être transmise à leur descendance.

Le syndrome de von hippel-lindau

C’est une maladie génétique rare qui se caractérise par des tumeurs bénignes et malignes qui peuvent se développer dans plusieurs organes. Les tests génétiques sont l’un des outils les plus utiles pour le diagnostic et la prise en charge de cette maladie : ils peuvent aider à identifier les mutations responsables de la maladie, fournir des informations sur le risque et le pronostic pour le patient et déterminer si les personnes sont porteuses d’une mutation qui pourrait être transmise à leur descendance. Enfin, ils peuvent aussi aider à réaliser un dépistage précoce de la maladie.

Le xeroderma pigmentosum

C’est une maladie rare caractérisée par une extrême sensibilité au soleil et aux rayons ultra-violets, et par une élévation considérable du risque de cancers cutanés si une photoprotection adéquate n’est pas mise en œuvre. Les tests génétiques sont la clé pour le diagnostic et le traitement de cette maladie. Les tests peuvent aider à identifier les mutations responsables de la maladie, fournir des informations sur le risque et le pronostic pour le patient et déterminer si les personnes sont porteuses d’une mutation qui pourrait être transmise à leur descendance.

Le cancer médullaire de la thyroïde

Ce type de cancer est généralement associé à des mutations génétiques héréditaires qui augmentent le risque de développer la maladie. Les tests génétiques peuvent aider à identifier ces mutations et à évaluer le risque cumulé. Par exemple, en cas d’une mutation portant sur le gène RET, le risque cumulé est d’environ 40 %. Les tests peuvent également aider à déterminer si les personnes sont porteuses d’une mutation qui peut être transmise à leur descendance. Enfin, ils peuvent aider à évaluer la fonction thyroïdienne et à détecter des tumeurs plus tôt.

Le dépistage génétique et la maladie d’Alzheimer

Il n’existe aucun test génétique fiable pour la forme sporadique commune de la maladie d’Alzheimer. C’est pourquoi, dans la plupart des cas, le dépistage génétique n’est pas recommandé, car, au mieux, il ne peut que pointer vers la susceptibilité. Les tests peuvent être utiles pour ceux qui ont des antécédents familiaux d’Alzheimer, car ils peuvent aider à identifier les mutations qui sont associées à une plus grande susceptibilité. Les tests peuvent également aider à réaliser un dépistage précoce et à élaborer des plans de gestion individuels pour les personnes à risque. Enfin, les tests peuvent être utiles dans l’identification des personnes qui sont porteuses d’une mutation et qui peuvent la transmettre à leur descendance.

Test ADN sur internet : est-ce légal ? Quels sont les risques ?

Malgré les publicités récurrentes sur Internet et les réseaux sociaux, commander un test ADN sur Internet est interdit en France, même si la société qui le réalise est basée dans un pays européen où cela est autorisé. Les tests génétiques sont très personnels et leur mauvaise utilisation peut représenter de nombreux risques. Par conséquent, si vous souhaitez identifier votre patrimoine génétique, contactez un professionnel qualifié et reconnu en France pour effectuer le test. De cette façon, vous pouvez être certain que vos données seront traitées en toute sécurité et de manière confidentielle.

Cependant, si vous choisissez de faire un test génétique avec une entreprise reconnue à l’étranger, assurez-vous toujours que les données obtenues seront bien protégées et qu’elles ne seront pas transmises à d’autres entreprises ou personnes. Il est aussi très important de comprendre le processus de test et les droits que vous avez sur vos données.